Nederland

EpilepsieNL

EPILEPSIENL_Jaarverslag_2024.pdf

Afschrift-Statutenwijziging-2023.pdf

Stichting EpilepsieNL

Joost Wijnhoud

Wij geloven in een wereld zonder epilepsie door krachten te bundelen. Met altijd als doel: meer steun, kennis en begrip voor mensen met epilepsie. 
Samen steeds een stap dichter op weg naar onze ultieme droom: epilepsie de wereld uit.

Opleverdatum is afhankelijk van de beschikbaarheid van voldoende funding. Budget is nu binnen voor een eerste verkennend onderzoek. 

Epilepsie is niet één aandoening, maar een verzamelnaam voor heel veel verschillende vormen, elk met hun eigen oorzaak, ernst en verloop. In Nederland leven ongeveer 200.000 mensen met epilepsie. 
Genetische epilepsieën ontstaan door veranderingen in één specifiek gen. Varianten zijn mild tot extreem zwaar. KCNT1 behoort tot die laatste categorie: zeldzaam, ernstig en levensbepalend. Fonds Daan richt zich op KCNT1,  en zet daarmee een belangrijke stap voor genezing van andere vormen. 

Einddatum is afhankelijk van de beschikbaarheid van voldoende funding. Budget is nu binnen voor een eerste verkennend onderzoek. 

De organisaties die mee werken zijn: het Erasmus Medisch Centrum, UMC Utrecht, Radboudumc Nijmegen, expertisecentra Kempenhaeghe en SEIN, FAST (FAST richt zich op actuele ontwikkelingen en op het voorbereiden op therapieën van 
morgen) en VSOP (Patiëntenkoepel voor Zeldzame en Genetische Ziekten).

Zorg en gezondheid

Onze droom: Een toekomst waarin genetische epilepsie niet langer levens beheerst, waarbij voor iedere patiënt een gepersonaliseerde en effectieve behandeling beschikbaar is.
Fonds Daan zet hierin een eerste belangrijke stap.

Bijeenkomst met de verschillende experts in Nederland om te komen tot een meerjarenplan voor versnelling van de genezing van epilepsie. Fonds Daan, gericht op de genetische epilepsie variant KCNT1 is hierin een eerste concretisering.

Goede gezondheid en welzijn

Alle doelgroepen

Fonds Daan - Genezing van genetische epilepsie

Wij verwachten dat de aanvalsvoorspeller er binnen 5 tot 7 jaar kan zijn., via een aantal flinke stappen. Zo moeten we epileptische aanvallen objectief kunnen registreren. Daarna kunnen wij met A.I. bouwen aan voorspellende modellen.

In Nederland hebben ruim 200.000 mensen epilepsie. Door een tijdelijke verstoring in de hersenen hebben zij epileptische aanvallen. Zeker 30% van deze mensen zijn, ondanks medicatie, niet aanvalsvrij. Deze mensen leven iedere dag in angst en onzekerheid want zij weten nooit wanneer de volgende aanval komt. Deze onzekerheid veroorzaakt veel stress bij henzelf maar ook bij hun naasten.

Een epileptische aanval kan erg gevaarlijk zijn, voor de persoon zelf maar ook voor anderen. Bijvoorbeeld in het verkeer op de fiets. Een aanval kan leiden tot een ongeluk, soms met ernstige gevolgen. En in sommige gevallen kan iemand zelfs overlijden door een aanval.

Naast de fysieke gevaren zorgt de angst voor een aanval in het openbaar bij veel mensen met epilepsie tot grote beperkingen in hun vrijheid. Bij EpilepsieNL horen we elke dag verhalen van mensen die door deze angst en schaamte zichzelf afzonderen. Zij voelen zich daardoor alleen en krijgen hierdoor mentale problemen. En hierdoor voelen ze zich bijvoorbeeld alleen, gestigmatiseerd, ervaren ze trauma’s of ontwikkelen ze zelfs angststoornissen.

EpilepsieNL wil daarom een meetinstrument ontwikkelen dat een epileptische aanval kan voorspellen. Dit meetinstrument zou op basis van verschillende parameters aan moeten geven of er die dag een epileptische aanval verwacht wordt. De verschillende meetgegevens vormen de basis voor deze voorspelling. Daarom noemen we dit instrument een aanvalsvoorspeller.

De aanvalsvoorspeller is een revolutionaire interventie dat voor het leven van 60.000 gezinnen in Nederland een enorm verschil gaat maken.
 
Wij verwachten dat de aanvalsvoorspeller er binnen 5 tot 7 jaar kan zijn. Maar voordat we zover zijn, moeten er nog flinke stappen gezet worden. Zo moeten we epileptische aanvallen objectief, dus goed en betrouwbaar, kunnen meten én registreren. Daarna kunnen wij met kunstmatige intelligentie gaan bouwen aan modellen die de basis vormen om tot een voorspeller te komen.

Het einddoel hebben we voor ogen, de eerste stappen daarnaartoe ook. Als de eerste stappen (het objectief meten en registreren van aanvallen) gezet zijn, is de fundering gelegd voor een onderzoeks- en ontwikkelprogramma dat, stap voor stap, steeds verder vorm krijgt. Als het fundament er is, wordt op basis van de resultaten bepaald welke vervolgstappen en onderzoeken nodig zijn om het doel, een aanvalsvoorspeller, te bereiken.

Deze aanpak is effectief en efficiënt, want op deze manier voorkomen we dat er vooraf onderzoek vastgesteld staat dat achteraf niet noodzakelijk blijkt. Dit voorkomt onnodige tijd én kosten. Op basis van ervaring, hebben de samenwerkende partijen geschat dat het hele programma in totaal bijna vier miljoen euro gaat kosten. 

Voordat marktintroductie zijn nog stappen nodig, zoals het verkrijgen van certificeringen en het vinden van een commerciële partij.
EpilepsieNL blijft een actieve rol spelen zodat de aanvalsvoorspeller voor iedereen beschikbaar is.

EpilepsieNL vindt het belangrijk om niet alleen te werken aan wat mensen met epilepsie wensen en nodig hebben, maar ook om producten te ontwikkelen die van hoogwaardige kwaliteit zijn. Daarom neemt EpilepsieNL deel aan het Nederlands Teleconsortium. In het consortium zitten toonaangevende instanties  zoals de expertise-centra SEIN en Kempenhaeghe, UMC Utrecht, LUMC en private bedrijven. Samen werken we aan nieuwe producten voor aanvalsdetectie en aanvalsvoorspelling.

Wij willen dat iedereen met epilepsie op een veilige manier en zonder angst kan deelnemen in en aan de maatschappij. Een grote stap om dit te realiseren is als mensen van tevoren weten of er die dag een epileptische aanval te verwachten is. 

Voorbereidende stappen zijn al gezet, waaronder ontwikkeling van een slim algoritme voor beeldverwerking ten bate van detectie en data-integratie van de verschillende onderzoeksinstellingen (hoe meten we een aanval, duur, frequentie, zwaarte)

EpilepsieNL

De aanvalsvoorspeller voor epileptische aanvallen: ‘Een hulpmiddel om aanvallen vooraf te signaleren’