Nederland

Wij werken samen met patiëntenorganisaties, academische - en perifere ziekenhuizen. Samen bundelen wij kennis en kracht voor concrete verbetering voor kwaliteit van leven voor mensen met een Collageen-Bindweefsel Aandoening. Wetenschappelijke onderzoeken naar effectieve medicatie en optimaliseren van ons levensgeluk.

Stichting Power Of Reflection

KVK uittreksel Stichting Power Of Reflection.pdf

afschrift akte oprichting stichting Power Of Reflection.pdf

Jaarrekening Stichting Power Of Reflection.pdf

Cindy Wan

Sascha Butt

Jacky Lee

Ecem Yuksel

Marcel de Groot

Syenne de Groot

Chun Hui

Wij zijn de stem voor Collageen Bindweefsel Aandoeningen. Onnodige botbreuken, gewrichten die uit de kom schieten en levensbedreigende littekenweefsel zijn enkele gevolgen. Participatie en onderzoek naar genezing zijn onze speerpunten.

Ongeveer 16 maanden na de start v.h. project: de structuur van een potentiële remmer tegen het enzym lysyl hydroxylase kan pas gevonden worden nadat de 150.000 verbindingen zijn getetst op hun effectiviteit om het enzym te remmen.

Door gedetailleerde vooronderzoeken met positieve resultaten van meerdere metingen zijn deze nieuwe inzichten gevonden. Inmiddels staan we in de startblokken voor de volgende stappen voor de weg naar effectieve medicatie om de botkwaliteit te kunnen verbeteren. 

28 maanden na de start van het project. De structuur van de potentiële remmer wordt namelijk effectief gemaakt in lage concentraties, zodat er geen negatieve bijwerkingen zijn.

Noord-Holland

Utrecht

We werken samen met meerdere onderzoekers uit academische ziekenhuizen. Dit doen wij door expertises op de diverse onderdelen van het onderzoek op hoog niveau te kunnen combineren.

Er zijn standaard methoden in het laboratorium beschikbaar om de effectiviteit te meten van de eventueel gevonden remmers (zoals opname door botcellen en toxiciteit).

Het grootste knelpunt is het verkrijgen van een voldoende hoeveelheid van het actieve enzym. Met recombinant technologie is het mogelijk om een voldoende hoeveelheid enzym te produceren, maar tot nu toe was het verkregen enzym nauwelijks actief. Het is niet bekend waarom de activiteit zo laag is. Er moeten dan ook verschillende productiesystemen worden getest om uit te zoeken op welke manier er een hoge activiteit kan worden verkregen. 

Dit is het belangrijkste obstakel; als er eenmaal een goed preparaat is verkregen verwachten we geen probleem met het opzetten van een high-throughput systeem (dat is al deels onder controle). De vervolgstap, het screenen van 150.000 verbindingen, wordt in Oss uitgevoerd door Pivot Park.

Onderwijs en wetenschap

Maatschappelijke en sociale doelen

Nieuwe inzichten hebben een verklaring gevonden voor de breekbare botten, dat verband houdt met het vastplakken van bepaalde suikers aan het steungevende eiwit collageen. Er moeten stappen worden gezet om het verantwoordelijke enzym te remmen.

Bij voldoende geld beschikbaar voor de volgende 3 fases van het onderzoek: verkrijgen v. voldoende actief enzym; ontwikkelen van zeer snelle methode om de activiteit v.h. enzym te meten, gevolgd door testen v. 150.000 verbindingen ter remming.

Goede gezondheid en welzijn

Ongelijkheid verminderen

Mensen met een beperking

Onderzoek voor ontwikkeling van effectieve medicatie  om de botkwaliteit te verbeteren v.d. ernstige invaliderende botziekte, OI

Zorg en gezondheid

Genieten van het leven en mee kunnen doen met leeftijdsgenoten.

58 botbreuken als je pas 18 jaar bent, gewrichten die uit de kom gaan en levensbedreigende littekenweefsels. Dit tekent je leven en geeft onherstelbare trauma's. Help ons deze mensen weer te kunnen laten deelnemen in de maatschappij. Genieten van het leven en mee kunnen doen met leeftijdsgenoten.

In beide faculteiten (Amsterdam en Utrecht) wordt onderzoek gedaan naar de achterliggende pathologie van deze invaliderende botziekte, osteogenesis imperfecta.

We moeten >20mg gezuiverde vorm van een actief enzym in handen hebben om een remmer te kunnen vinden.
Probleem is dat de bestaande preparaten een veel te lage activiteit hebben om remming te kunnen meten. Daarom zal met behulp van recombinante technologie getracht worden het enzym te produceren waarvan de enzymatische activiteit op het niveau is zoals dat in het lichaam aanwezig is.

20 mg van een gezuiverd enzymatisch actief preparaat van lysyl hydroxylase type 1 (PLOD1).

Dit wetenschappelijk onderzoek geeft aanleiding tot een effectieve medicatie waarbij de patiënten dusdanig hun bindweefselafwijking herstellen waardoor maatschappelijke deelname en participatie met leeftijdsgenoten mogelijk wordt gemaakt. Ongekende leed, pijn en trauma’s worden de patiënten bespaard en hiermee verhogen we de kwaliteit van leven voor deze patiënten.